Qué es el Síndrome de Dravet y cuáles son los desafíos de este tipo de epilepsia

Fuente: Infobae
24/06/2024
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La enfermedad rara de origen genético, conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, tiene una mortalidad elevada que alcanza el 15% de los pacientes. En el Día Internacional, la importancia del diagnóstico temprano y las opciones de tratamiento

El Síndrome de Dravet, es una enfermedad cuya incidencia se estima en un caso cada 16 mil nacimientos (QUIRONSALUD)

El Síndrome de Dravet, es una enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, ya que se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse a partir del primer año de vida.

La misma se caracteriza por generar crisis epilépticas de bebé y siguen con una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen con más años. Esas comorbilidades se pueden retratar como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista.

La mortalidad de esta enfermedad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.

Es conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia

Esta patología poco frecuente, cuya incidencia se estima en un caso cada 16 mil nacimientos, provoca crisis prolongadas. Los pacientes y sus familias suelen sufrir obstáculos para acceder a las terapias adecuadas y para la integración social. Los beneficios del uso del cannabidiol para reducir las convulsiones.

En la Argentina, cerca de 60 mil personas padecen algún tipo de epilepsia refractaria; es decir, aquellas que no responden a los tratamientos tradicionales y requieren esquemas terapéuticos más complejos. Esto representa un gran desafío tanto para el sistema de salud, que necesita estar preparado para asistirlas, como también para la sociedad, que en muchos casos termina por excluir a estos pacientes por prejuicio o desconocimiento.

Walter H. Silva, neurólogo y jefe del Servicio de Epilepsia y Unidad de Videoelectroencefalograma (VEEG) del Fleni, explica: “También conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma de epilepsia de difícil control que tiene una incidencia estimada de 1 cada 16 mil nacimientos a nivel mundial. En nuestro país, lamentablemente, no tenemos la cifra exacta, ya que faltan estudios epidemiológicos de campo”.

 

 

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