La enfermedad rara de origen genético, conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, tiene una mortalidad elevada que alcanza el 15% de los pacientes. En el Día Internacional, la importancia del diagnóstico temprano y las opciones de tratamiento

Suele presentarse con crisis convulsivas, a veces acompañadas de cuadros febriles, las cuales son provocadas por mutaciones genéticas. Cómo se diagnostica y cuáles son los tratamientos